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血型遗传的罕见案例!为什么父母是A、B型,孩子却是O型?

这是一个看似违反常理但实际上完全符合遗传学规律的罕见案例!父母分别是A型和B型,孩子却是O型,最可能的解释是其中一方(或双方)是孟买血型或类孟买血型

要理解这个现象,我们需要深入了解ABO血型系统的遗传机制以及一个关键的背景——H抗原

1. ABO血型遗传基础回顾(常规情况):

  • 基因: ABO血型由位于9号染色体上的单一基因控制,该基因有三个主要等位基因:I^A、I^B、i。
  • 显隐性关系:
    • I^A 和 I^B 对 i 是显性
    • I^A 和 I^B 之间是共显性
  • 基因型与表型(血型):
    • I^A I^A 或 I^A i -> A型 (红细胞上有A抗原)
    • I^B I^B 或 I^B i -> B型 (红细胞上有B抗原)
    • I^A I^B -> AB型 (红细胞上有A和B抗原)
    • i i -> O型 (红细胞上既没有A抗原也没有B抗原)

在常规情况下,A型(I^A i)和B型(I^B i)的父母:

  • 可能的基因型组合:
    • I^A i (父) x I^B i (母)
  • 子女可能的基因型:
    • I^A I^B (AB型 - 25%)
    • I^A i (A型 - 25%)
    • I^B i (B型 - 25%)
    • i i (O型 - 25%)

所以,在常规情况下,A型和B型的父母确实有25%的几率生出O型(i i)的孩子! 只要父母双方都是杂合子(即A型父是 I^A i,B型母是 I^B i),他们各自提供一个 i 基因给孩子,孩子就是 i i 基因型,表现为O型。

2. 为什么这个案例会被认为是“罕见”?

  • 误解: 很多人错误地认为A型和B型的父母只能生出A型、B型或AB型的孩子,忽略了O型基因(i)存在的可能性。这种误解源于对显隐性遗传和杂合子概念的不完全理解。
  • 概率: 在常规情况下,生出O型孩子的概率是25%,虽然不低,但相比其他组合(A、B、AB各25%),单一来看O型是其中一种可能性。但公众认知中常常觉得A/B父母生O型孩子“奇怪”。
  • 真正罕见的原因:孟买血型与H抗原的关键作用

然而,问题描述中将其称为“罕见案例”,很可能是因为存在一个更复杂、更罕见的情况:孟买血型或类孟买血型。

  • H抗原是基础: ABO抗原(A抗原和B抗原)并不是直接产生的。它们是在一个基础抗原——H抗原——的基础上修饰而成的。
  • FUT1基因的作用: H抗原是由另一个基因(FUT1 或 H 基因)产生的。这个基因产生一种酶(岩藻糖基转移酶),负责在红细胞前体物质上添加岩藻糖,形成H物质(H抗原)。
  • ABO基因的作用: 有了H抗原这个“底座”:
    • I^A 基因编码的酶(A转移酶)在H抗原上加一个N-乙酰半乳糖胺,形成A抗原
    • I^B 基因编码的酶(B转移酶)在H抗原上加一个半乳糖,形成B抗原
    • i 基因不产生有活性的转移酶,所以H抗原保持原样,这就是我们检测到的H抗原(在O型血中含量最高)。
  • 孟买血型的奥秘: 如果一个人的 FUT1 基因发生突变(纯合突变,hh),导致不能产生有功能的岩藻糖基转移酶,那么:
    • 这个人就无法生成H抗原。
    • 没有H抗原这个底座,无论他的ABO基因是什么(I^A, I^B, i),A抗原和B抗原都无法形成!
    • 他的红细胞上既没有A抗原、B抗原,也没有H抗原(或者极少)。
    • 血清学检测:
      • 用抗-A和抗-B标准血清检测:红细胞不凝集 -> 表现为“O型”。
      • 用抗-H血清检测(常规ABO检测不用):红细胞不凝集(或微弱凝集)-> 缺乏H抗原。这是孟买血型的关键特征。
      • 血清中:通常含有强效的抗-A、抗-B抗体(像O型人一样),还含有强效的抗-H抗体(这是O型人所没有的)。

3. 案例解释:父母A/B型,孩子O型(罕见情况 - 孟买血型参与)

假设:

  • 父亲: 常规的A型血。基因型:I^A i(或 I^A I^A),HH 或 Hh(能产生H抗原)。血清学检测为A型。
  • 母亲: 孟买血型类孟买血型。基因型:
    • 孟买型: hh (纯合突变,无法产生H抗原)。ABO基因可以是 I^B I^B 或 I^B i。
    • 类孟买型: hh 或弱表达的 H 基因变体。ABO基因可以是 I^B I^B 或 I^B i。
  • 关键点: 由于母亲是 hh,她无法产生H抗原。即使她的ABO基因是 I^B(应该产生B抗原),但因为缺少H抗原底座,她的红细胞上实际检测不到B抗原。用抗-A和抗-B血清检测,她的红细胞都不凝集,因此被误判(表型)为O型。实际上她的基因型包含 I^B。
  • 孩子:
    • 从父亲(A型)那里得到一个 i 基因(如果父亲是 I^A i)或一个 I^A 基因。
    • 从母亲(孟买/类孟买,基因型含 I^B i 或 I^B I^B)那里得到一个 i 基因(如果母亲是 I^B i)或一个 I^B 基因。
    • 孩子还从父母双方各得到一个 H/h 基因。父亲提供 H(假设是 HH 或 Hh),母亲提供 h。所以孩子是 Hh(杂合子),能产生H抗原
  • 孩子的血型表现:
    • 孩子的H抗原正常(Hh)。
    • 孩子的ABO基因型取决于父母提供的具体等位基因。关键可能性:
      • 如果父亲提供 i,母亲提供 i -> 孩子基因型 i i -> O型
      • 如果父亲提供 I^A,母亲提供 i -> 孩子基因型 I^A i -> A型
      • 如果父亲提供 i,母亲提供 I^B -> 孩子基因型 I^B i -> B型
      • 如果父亲提供 I^A,母亲提供 I^B -> 孩子基因型 I^A I^B -> AB型
    • 在这个“罕见案例”中,恰好发生了第一种情况: 父亲(表型A型,基因型 I^A i)提供了 i 基因,母亲(表型“O型”,实际基因型含 I^B i)提供了 i 基因。孩子基因型为 i i。
    • 因为孩子有正常的H抗原(Hh),他的 i i 基因型得以正常表达为O型(红细胞上有丰富的H抗原,没有A/B抗原)。
  • 为什么看起来“罕见”:
    • 母亲被误判: 常规血型检测(只用抗-A、抗-B血清)将真正的孟买/类孟买B型(hh, I^B i)误判为O型(因为检测不到B抗原)。
    • 父母“血型”: 父亲报告为A型(正确),母亲报告为“O型”(错误的表型判断,实际是孟买/类孟买B型)。
    • 孩子血型: 孩子是真正的O型(i i, Hh)。
    • 表面现象: “A型” 和 “O型” 父母生出了 “O型” 孩子。这在常规遗传学上是完全合理的(A型父 I^A i x O型母 i i -> 孩子50% A型 I^A i, 50% O型 i i)。
    • 罕见点在于: 这个“O型”母亲实际上携带了 I^B 基因(她是孟买/类孟买血型),只是因为缺乏H抗原而无法表达。这揭示了血型检测背后的复杂性。孟买血型本身非常罕见(尤其在非印度人群)。

总结与关键点:

常规情况不罕见: A型(I^A i)和B型(I^B i)的父母生出O型(i i)孩子是完全符合遗传规律的,概率为25%。这不算罕见案例,只是公众可能有误解。 真正罕见案例的解释: 如果案例描述中的“B型”母亲实际上是孟买血型或类孟买血型(基因型含 I^B 但表型被误判为“O型”),那么她和A型父亲(I^A i)生出O型孩子(i i)也是可能的。这种孟买血型参与的案例才是真正罕见的H抗原是基石: 没有H抗原,ABO抗原就无法形成。孟买血型缺乏H抗原,导致其ABO基因无法表达,被误判为O型。 检测的重要性: 当遇到父母血型组合似乎不可能生出孩子血型(尤其是涉及O型且矛盾时),或者输血出现问题时,需要进行更详细的血清学检测(包括抗-H检测)和基因分型,以排除孟买血型或类孟买血型等稀有血型的存在。

| 情况 | 父母表型 (报告血型) | 父母真实基因型 (ABO / H) | 孩子表型 (血型) | 孩子基因型 (ABO / H) | 解释 | 罕见性 | | :---------------- | :----------------------------------------- | :------------------------------------------------- | :-------------------------------- | :------------------------------------------ | :---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | :----------------- | | 常规情况 | 父:A型
母:B型 | 父:Iᴬ i / HH 或 Hh
母:Iᴮ i / HH 或 Hh | O型 (25%概率) | i i / HH 或 Hh | 父母双方都是杂合子(Iᴬ i 和 Iᴮ i),各自提供一个 i 基因给孩子,孩子是 i i,表现为O型。孩子有正常H抗原。 | 不罕见 (概率25%) | | 罕见情况
(孟买血型)
| 父:A型
母:B型 (但实际被误判为“O型”) | 父:Iᴬ i / HH 或 Hh
母:Iᴮ i / hh (孟买型) | O型 | i i / Hh | 关键:母亲是孟买血型(hh)
1. 母亲基因型含 Iᴮ (应是B型),但因 hh 无法产生H抗原,故B抗原无法形成。常规检测(抗A, 抗B)显示为“O型”。
2. 父亲提供 i 基因。
3. 母亲提供 i 基因。
4. 孩子遗传 Hh,能产生H抗原。
5. 孩子 i i 基因型在有H抗原下正常表达为O型。 | 真正罕见 | | | 父:A型
母:B型 (但实际被误判为“O型”) | 父:Iᴬ i / HH 或 Hh
母:Iᴮ Iᴮ / hh (孟买型) | B型 | Iᴮ i / Hh | 关键:母亲是孟买血型(hh)
1. 母亲基因型 Iᴮ Iᴮ (应是B型),但因 hh 无法产生H抗原,故B抗原无法形成。常规检测显示为“O型”。
2. 父亲提供 i 基因。
3. 母亲提供 Iᴮ 基因。
4. 孩子遗传 Hh,能产生H抗原。
5. 孩子 Iᴮ i 基因型在有H抗原下正常表达为B型。 | 真正罕见 |

简单来说:如果孩子是O型,而父母是A和B型:

  • 大概率: 父母双方都是杂合子(A型父是 I^A i, B型母是 I^B i),孩子正好遗传了父母双方的 i 基因(i i)。这很正常。
  • 小概率(罕见): 其中一方(尤其是报告为B型或O型的一方)实际上是孟买或类孟买血型,导致其真正的ABO基因(如 I^B)未能表达,被误判了血型。孩子恰好遗传了使其成为 i i 的基因组合,并且有正常的H抗原,所以表现为O型。

要确定具体是哪种情况,需要进行更专业的血型血清学检测(特别是抗-H检测)和/或基因分型。